5 maart 2008 DNA uitslag
Hallo Allemaal.
Weer even een berichtje uit Gerwen.Waar waren we gebleven?
Op 13 februari zijn we naar de kinderarts in Geldrop geweest.Zij zal alles rondom de prednison gaan bijhouden.Voor hij ermee begint wil ze eerst een paar uitslagen van bloed en urine.We kregen een belafspraak.Op 20 febr belde ze om te vertellen dat alles goed was en dat we mochten beginnen met prednison.Als Cody hiermee begint dan volgen er een aantal controles die op uur en tijd uitgevoerd moeten worden.Hij gaat 10 dagen op en 10 dagen af.Hij krijgt het niet constant.De 11 de, 16 de en 20ste dag moet er s’morgens om 8 uur en s’middags om 4 uur bloed geprikt worden.Dit moet dan nog een tweede keer.Toen ik hierover ging nadenken kreeg ik het benauwd.Ik krijg dat niet geregeld in mijn gezin.Ik vroeg de kinderarts of het mogelijk was om Cody thuis te laten prikken.Ze zou het gaan bekijken.Op 27 februari weer een belafspraak met de melding dat het niet mogelijk was om thuis te prikken.Donderdags met Cody naar de huisarts geweest(last van oorpijn) en het verhaal daar ook neergelegd.Het blijkt dus helemaal geen probleem te zijn.We kregen een telefoonnummer mee wat we moesten bellen om het af te spreken.
Nu dit geregeld was konden we beginnen.
Op zondag 2 maart is hij begonnen met prednison.Het valt niet mee om een kind van bijna zes 3 pilletjes te geven.Hij krijgt 3 keer 5mg per dag.Woensdag 12 maart, ma 17 maart en vrij 21 maart, di 1 april, zon 6 april en do 10 april zijn de prikdagen.Dit om te kijken wat het doet.Ze prikken de cortisol.Na verloop van tijd en als het goed gaat dan kan dit om het half jaar zijn.Verder krijgt hij vitamine D en heeft een verwijzing gekregen voor de dieetiste.Gelukkig hebben we die een goede in Gerwen en hoeven we daarvoor dus niet naar het ziekenhuis.Dat is toch even iets prettiger.
Vandaag zijn we weer naar Nijmegen geweest.We werden daar om 13 uur verwacht en konden om 16 uur weer naar huis.We hebben kennisgemaakt met de revalidatiearts, de fysiotherpeut, de logpedist, de orthopedisch chirurg en een gesprek gehad met dokter Sie de behandelend arts.Dit oever een jaar weer.Voor verdere behandeling hebben we een revalidatiearts gekregen in revalidatiecentrum Blixembosch in Eindhoven.Daar gaan we binnenkort naartoe om kennis te maken.Die moet ons verder gaan helpen met dingen die we nodig gaan hebben voor Cody.Al met al was het weer een slopende middag voor ons.Je zit dan maar in een kamertje te wachten tot er weer iemand komt.In augustus gaan we alles weer herhalen van wat we op 11 febr hebben gehad.Dit is dan ook jaarlijks maar dan wat verder uit elkaar.Zo ziet dokter Sie Cody dan 2 keer per jaar.
O ja, de uitslag van het DNA hebben we ook gehad.Zoals ze noemen een grote fout in het dystrofine gen.Cody mist een flink stuk.Het is dus duchenne en helaas geen becker(mildere vorm).We krijgen het nog uitgebreid op papier.
Nu hoeft Cody niet meer zovaak.Nu kan moeders voor onderzoek.Ik krijg binnenkort een oproep van de klinisch geneticus.Dit om te bepalen of ik draagster ben of dat het bij Cody spontaan is gebeurd.Als ik draagster ben dan heeft dat waarschijnlijk ook gevolgen voor mij.Als ik draagster ben dan moet Henk ook en zeker ook Jara(Zij kan dan ook draagster zijn en het doorgeven).Maarja dat zien we allemaal wel.Ik laat het maar op me af komen.
Dit was weer drama huize Gerwen.
Voor iedereen een heel fijn pasen en tot de volgende keer maar weer.
Liefs Annelies Henk Timo Jara en Cody
Maak jouw eigen website met JouwWeb