18 dec 2007 uitslag naaldbiopt
Goedemiddag Allemaal,
Eindelijk hebbben we zojuist een telefoontje gehad van Dr Sie.
Er is bij Cody een heel klein beetje dystrofine gevonden in het spierweefsel.Hij maakt het dus wel aan maar heel weinig.Een echte duchenne maakt het niet aan en heeft het niet meer. Het is in zoverre een goed teken dat het kan gaan om een mildere vorm van duchenne die heet becker.
Omdat Cody wel alle symptomen heeft van duchenne Noemt ze het een intermediare(tussenvorm)duchenne/becker. Nu moeten we het DNA afwachten.Hier komt als het goed is de fout uit.
Cody zal wel behandeld gaan worden als een duchennekind.Kinderen met duchenne krijgen prednison voorgeschreven.Er is bewezen dat dat vertragend werkt.Verder hebben ze nog geen behandeling gevonden.Op woensadag 2 jan hebben we een gesprek met de dokter om de voor-en nadelen te bespreken van prednisonbehandeling.We kunnen dan al onze vragen weer kwijt. Alles hangt af van de ontwikkeling van Cody.Het ene kind is de ander niet.Er zijn kindjes van 5jr die er motorisch slechter aan toe zijn.
Wij hopen dat we Cody nog heel lang lopend kunnen hebben en dat ze snel iets ontwikkelen wat de spieren beter maakt.Wij zien het maar zo als Cody de mildere vorm heeft dan heeft hij meer kans om te blijven lopen als ze tegen die tijd iets hebben ontwikkeld.Ze zijn er wel mee bezig maar dat gaat nog jaren duren.
Liefs Fam Stavorinus
Maak jouw eigen website met JouwWeb